Bambina di Pietra sconvolge i medici
La morte di una bambina a causa di una malattia genetica estremamente rara ha spinto i ricercatori di tutto il mondo a concentrarsi sulla sua patologia e a cercare di individuare la causa del suo decesso. La bambina in questione è Beatrice Naso, di Torino, che all’età di 8 anni è deceduta a causa di una malattia che ha attirato l’attenzione di medici e ricercatori di tutto il mondo.
Inizialmente, la famiglia della bimba ha creato una onlus per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla rarità delle malattie genetiche e far conoscere il caso di Beatrice. La loro iniziativa ha attirato l’attenzione dei media e di diversi ricercatori, che si sono rapidamente interessati al caso, cercando di individuare la causa della patologia della bambina.
La malattia di Beatrice era così unica che non aveva nemmeno un nome. La patologia trasformava la cartilagine in osso, rendendo i movimenti sempre più difficili fino a bloccare completamente arti e articolazioni. Inoltre, la malattia si è presentata nelle prime settimane di vita della bimba, evolvendo molto rapidamente e diventando invalidante.
Dopo la morte di Bea, è stato avviato uno studio internazionale, coordinato dall’università di Pavia, per individuare la causa della sindrome della bambina. Il gruppo di ricerca ha identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina.
Tale anomalia dei cromosomi può portare a un’espressione genica alterata. L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produceva una proteina in quantità molto più elevata dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induceva la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
La scoperta della causa della malattia di Beatrice ha richiesto oltre 13 anni di ricerca e centinaia di esperimenti. La malattia era così rara e unica al mondo che non c’erano precedenti nella letteratura medica. Grazie alla collaborazione di ricercatori di diversi centri italiani ed esteri, è stato possibile individuare la causa della patologia di Bea e comprendere il complesso meccanismo alla base della malattia.
La malattia che ha colpito Beatrice, soprannominata la “bimba di pietra” e del gene ARHGAP36 come responsabile della formazione ossea ha fatto sì che gli studiosi potessero approfondire la conoscenza delle malattie ossee in generale. Studiando questo gene e la sua funzione, gli scienziati sperano di comprendere meglio le malattie ossee anche nella popolazione generale e individuare possibili cure per queste patologie.